Estimering med cystatin C.
Sedan 1979 är det känt att även plasma- och serumhalten av cystatin C är en markör för GFR [23, 34-37]. Cystatin C-halten varierar betydligt mindre än kreatininhalten med patientens muskelmassa, etniska bakgrund och ålder, och inte alls med tubulär sekretion, tubuluspåverkande läkemedel eller köttinnehållet i måltider. Därför kan cystatin C-baserade GFR-prediktionsekvationer av den enkla typen GFR = A × cystatin C-B, där A och B är konstanter, användas med lika god diagnostisk förmåga som betydligt mer komplicerade kreatininbaserade GFR-prediktionsekvationer som innehåller etnicitetstermer [23]. Dock måste man vara uppmärksam på att höga doser av kortikosteroider ökar syntesen av cystatin C så att cystatin C-halten i dessa fall inte korrekt återspeglar GFR [23, 38].
Fram till år 2010 [39] fanns ingen internationellt fastställd kalibrator för cystatin C, vilket försvårat användningen av och möjligheten att jämföra olika metoder att mäta cystatin C-halten.
För närvarande pågår ett standardiseringsarbete bland de bolag som tillverkar reagens för bestämning av cystatin C-halter som bl a innebär att alla ska basera sina bestämningsmetoder på den internationella cystatin C-kalibratorn ERM-DA471/IFCC. Arbetet har ännu inte resulterat i en minskad spridning mellan de metoder som är i bruk i Sverige, men förväntas göra det under 2013.---
http://www.uniprot.org/uniprot/P01034
10 20 30 40 50 60
MAGPLRAPLL LLAILAVALA VSPAAGSSPG KPPRLVGGPM DASVEEEGVR RALDFAVGEY
70 80 90 100 110 120
NKASNDMYHS RALQVVRARK QIVAGVNYFL DVELGRTTCT KTQPNLDNCP FHDQPHLKRK
130 140
AFCSFQIYAV PWQGTMTLSK STCQDA
| Function | As an inhibitor of cysteine proteinases, this protein is thought to serve an important physiological role as a local regulator of this enzyme activity. |
| Subunit structure | Homodimer. |
| Subcellular location | Secreted Ref.19. |
| Tissue specificity | Expressed in submandibular and sublingual saliva but not in parotid saliva (at protein level). Expressed in various body fluids, such as the cerebrospinal fluid and plasma. Expressed in highest levels in the epididymis, vas deferens, brain, thymus, and ovary and the lowest in the submandibular gland. Ref.16 Ref.19 |
| Post-translational modification | The Thr-25 variant is O-glycosylated with a core 1 or possibly core 8 glycan. The signal peptide of the O-glycosylated Thr-25 variant is cleaved between Ala-20 and Val-21. |
| Involvement in disease | Amyloidosis 6 (AMYL6) [MIM:105150]:
A hereditary generalized amyloidosis due to cystatin C amyloid
deposition. Cystatin C amyloid accumulates in the walls of arteries,
arterioles, and sometimes capillaries and veins of the brain, and in
various organs including lymphoid tissue, spleen, salivary glands, and
seminal vesicles. Amyloid deposition in the cerebral vessels results in
cerebral amyloid angiopathy, cerebral hemorrhage and premature stroke.
Cystatin C levels in the cerebrospinal fluid are abnormally low. Note: The disease is caused by mutations affecting the gene represented in this entry. Ref.3 Ref.23 Macular degeneration, age-related, 11 (ARMD11) [MIM:611953]: A form of age-related macular degeneration, a multifactorial eye disease and the most common cause of irreversible vision loss in the developed world. In most patients, the disease is manifest as ophthalmoscopically visible yellowish accumulations of protein and lipid that lie beneath the retinal pigment epithelium and within an elastin-containing structure known as Bruch membrane. Note: Disease susceptibility is associated with variations affecting the gene represented in this entry. Ref.24 |
| Miscellaneous | Potential cerebrospinal fluid marker for the diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. |
