- Official Symbol
- LIASprovided by HGNC
- Official Full Name
- lipoic acid synthetaseprovided by HGNC
- Primary source
- HGNC:HGNC:16429
- See related
- Ensembl:ENSG00000121897; HPRD:09514; MIM:607031; Vega:OTTHUMG00000099369
- Gene type
- protein coding
- RefSeq status
- REVIEWED
- Organism
- Homo sapiens
- Lineage
- Eukaryota; Metazoa; Chordata; Craniata; Vertebrata; Euteleostomi; Mammalia; Eutheria; Euarchontoglires; Primates; Haplorrhini; Catarrhini; Hominidae; Homo
- Also known as
- LS; LAS; LIP1; PDHLD; HUSSY-01
- Summary
- The protein encoded by this gene belongs to the biotin and lipoic acid synthetases family. It localizes in mitochondrion and plays an important role in alpha-(+)-lipoic acid synthesis. It may also function in the sulfur insertion chemistry in lipoate biosynthesis. Alternative splicing occurs at this locus and two transcript variants encoding distinct isoforms have been identified. [provided by RefSeq, Jul 2008]
- Orthologs
- mouse all
Related articles in PubMed
- Lipoic acid synthetase deficiency causes neonatal-onset epilepsy, defective mitochondrial energy metabolism, and glycine elevation. Mayr JA, et al. Am J Hum Genet, 2011 Dec 9. PMID 22152680, Free PMC Article
- Variant non ketotic hyperglycinemia is caused by mutations in LIAS, BOLA3 and the novel gene GLRX5. Baker PR 2nd, et al. Brain, 2014 Feb. PMID 24334290, Free PMC Article
- Lipoic acid synthase (LASY): a novel role in inflammation, mitochondrial function, and insulin resistance. Padmalayam I, et al. Diabetes, 2009 Mar. PMID 19074983, Free PMC Article
- Do mammalian cells synthesize lipoic acid? Identification of a mouse cDNA encoding a lipoic acid synthase located in mitochondria. Morikawa T, et al. FEBS Lett, 2001 Jun 1. PMID 11389890
- Characterization of 16 novel human genes showing high similarity to yeast sequences. Stanchi F, et al. Yeast, 2001 Jan 15. PMID 11124703
GeneRIFs: Gene References Into FunctionsWhat's a GeneRIF?
- Patients with LIAS nonketotic hyperglycinemia varied in disease severity and cortical involvement.
- We identified the homozygous mutation c.746G>A (p.Arg249His) in LIAS in an individual with neonatal-onset epilepsy, muscular hypotonia, lactic acidosis, and elevated glycine concentration in plasma and urine
- Observational study of gene-disease association. (HuGE Navigator)
- Lipoic acid synthetase deficiency results in an overall disturbance in the antioxidant defense network, leading to increased inflammation, insulin resistance, and mitochondrial dysfunction.
Submit: New GeneRIF CorrectionAssociated conditions
Pyruvate dehydrogenase lipoic acid synthetase deficiency is an autosomal recessive disorder of mitochondrial metabolism characterized by early-onset lactic acidosis, severe encephalomyopathy, and a pyruvate oxidation defect (Mayr et al., 2011). [from OMIM]Description Tests Pyruvate dehydrogenase lipoic acid synthetase deficiency
- Glyoxylate metabolism and glycine degradation, organism-specific biosystem (from REACTOME)
- Lipoic acid metabolism, organism-specific biosystem (from KEGG)
- Lipoic acid metabolism, conserved biosystem (from KEGG)
- Metabolic pathways, organism-specific biosystem (from KEGG)
- Metabolism, organism-specific biosystem (from REACTOME)
- Metabolism of amino acids and derivatives, organism-specific biosystem (from REACTOME)
- lipoate biosynthesis and incorporation, organism-specific biosystem (from BIOCYC)
söndag 13 mars 2016
Liponihaponsyntaasin geeni LIAS
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/11019
Liponihapon synteesi ihmisessä: Keggin synteesi
http://www.genome.jp/kegg-bin/show_pathway?map=map00785&show_description=show
Tämä näyttää selkeämmin vaikutetavissa olevalta järjestelmältä rikkiaineenvaihdunnan antioksidanteissa kuin tauriinijärjestelmä. Tauriinin funktioo sasmisessa tarvitaan se P-Hcy vähentäminen. Tauriinin alue on näkymättömämpi tai siis vaikeammin hahmotettavissa tai osoitettavissa kynän kärjellä kuin liponihapon, - Tauriinin vaikutusalue on soluvolyymissa ja ulkopuolellakin solun, mutta liponihapon tehtäväkohta on aivan energian saannin fundamentaalisessa kapeikossa. Liponihapon tarve lie vain aivan mikrogrammaluokkia. mutta sitä täytyy olla.
Verrattuna glutationiin liponihappo on sikäli enemmän saatavilla oleva antioksidanttinen aines, koska sitä voidaan "syödä" kehoon. Mutta pohdin vain jos sitä käyttää liikaa, mitä jos tämä entsymaattinen systeemi säätyy geenitasossa heikommaksi? Geeni on kromosomissa 4p14 ja takuulla konservoitunut.
Tämä näyttää selkeämmin vaikutetavissa olevalta järjestelmältä rikkiaineenvaihdunnan antioksidanteissa kuin tauriinijärjestelmä. Tauriinin funktioo sasmisessa tarvitaan se P-Hcy vähentäminen. Tauriinin alue on näkymättömämpi tai siis vaikeammin hahmotettavissa tai osoitettavissa kynän kärjellä kuin liponihapon, - Tauriinin vaikutusalue on soluvolyymissa ja ulkopuolellakin solun, mutta liponihapon tehtäväkohta on aivan energian saannin fundamentaalisessa kapeikossa. Liponihapon tarve lie vain aivan mikrogrammaluokkia. mutta sitä täytyy olla.
Verrattuna glutationiin liponihappo on sikäli enemmän saatavilla oleva antioksidanttinen aines, koska sitä voidaan "syödä" kehoon. Mutta pohdin vain jos sitä käyttää liikaa, mitä jos tämä entsymaattinen systeemi säätyy geenitasossa heikommaksi? Geeni on kromosomissa 4p14 ja takuulla konservoitunut.
Prenumerera på:
Inlägg (Atom)