GPHN, Gephyrin gene, kromosomi 14q23.3. ( Artikkeli vuodelta 2008)

Official Symbol

GPHNprovided by HGNC

Official Full Name

gephyrin provided by HGNC

Primary source

HGNC:HGNC:15465

See related

Ensembl:ENSG00000171723; HPRD:04893; MIM:603930; Vega:OTTHUMG00000029785

Gene type

protein coding

RefSeq status

REVIEWED

Organism

Homo sapiens

Lineage

Eukaryota; Metazoa; Chordata; Craniata; Vertebrata; Euteleostomi; Mammalia; Eutheria; Euarchontoglires; Primates; Haplorrhini; Catarrhini; Hominidae; Homo

Also known as

GPH; GEPH; HKPX1; GPHRYN; MOCODC

Yhteenveto:

 Tämä geeni koodaa hermosolussa  kokoontuvaa proteiinia,  joka  ankkuroi inhibitoristen hermonvälittäjäaineitten reseptoreita postsynaptiseen sytoskeletoniin  sitoutumalla suurella affiniteetilla reseptorialayksikön  domeeniin ja tubuliinidimeereihin. 

Muussa kuin hermokudoksessa tätä koodautuvaa proteiinia myös vaaditaan  molybdeenikofaktorin  biosynteesiin. 

Tämän geenin mutaatiot lienevät assosioituneet  hyperplexian neurologiseen tilaan  ja  myös johtavat  molybdeenikofaktorin vajeeseen. 

On kuvattu lukuisia  pleissivariantteja, joista koodautuu erilaisia isoformeja kuitenkaan  kaikkien varianttien luonnollista täyspitkää transkriptia ei vielä tunneta.

 

Summary

This gene encodes a neuronal assembly protein that anchors inhibitory neurotransmitter receptors to the postsynaptic cytoskeleton via high affinity binding to a receptor subunit domain and tubulin dimers. In nonneuronal tissues, the encoded protein is also required for molybdenum cofactor biosynthesis. Mutations in this gene may be associated with the neurological condition hyperplexia and also lead to molybdenum cofactor deficiency. Numerous alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described; however, the full-length nature of all transcript variants is not currently known. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Yleissilmäys peptidiin:

ORIGIN      
        1 mategmiltn hdhqirvgvl tvsdscfrnl aedrsginlk dlvqdpsllg gtisaykivp
       61 deieeiketl idwcdekeln lilttggtgf aprdvtpeat keviereapg malamlmgsl
      121 nvtplgmlsr pvcgirgktl iinlpgskkg sqecfqfilp alphaidllr daivkvkevh
      181 deledlpspp pplsppptts phkqtedkgv qceeeeeekk dsgvasteds ssshitaaai
      241 aakkhpfyts pavvmahgeq pipglinysh hstderipds iisrgvqvlp rdtaslsttp
      301 sespraqats rlstascptp kvqsrcsske nilrashsav ditkvarrhr mspfpltsmd
      361 kafitvlemt pvlgteiiny rdgmgrvlaq dvyakdnlpp fpasvkdgya vraadgpgdr
      421 fiigesqage qptqtvmpgq vmrvttgapi pcgadavvqv edteliresd dgteelevri
      481 lvqarpgqdi rpighdikrg ecvlakgthm gpseigllat vgvtevevnk fpvvavmstg
      541 nellnpeddl lpgkirdsnr stllatiqeh gyptinlgiv gdnpddllna lnegisradv
      601 iitsggvsmg ekdylkqvld idlhaqihfg rvfmkpglpt tfatldidgv rkiifalpgn
      661 pvsavvtcnl fvvpalrkmq gildprptii karlscdvkl dprpeyhrci ltwhhqeplp
      721 waqstgnqms srlmsmrsan gllmlppkte qyvelhkgev vdvmvigrl